गर्भावस्था की योजना में आनुवांशिक संगतता परीक्षण क्या है और इसकी आवश्यकता क्यों है – इस विषय में हमें यौजा मिखाइल किबानोव में नैदानिक ​​अस्पताल के अनुवांशिक को समझने में मदद मिली

पूछें कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय आपके किसी भी मित्र ने अनुवांशिक संगतता परीक्षण किया है या नहीं। सबसे अधिक संभावना है, जवाब “नहीं” है। लेकिन इस तरह के एक परीक्षण आज – माता-पिता इस तरह के सिस्टिक फाइब्रोसिस, phenylketonuria, हीमोफिलिया और दूसरों के रूप में पता लगाने के लिए अगर वे एक गंभीर जन्मजात रोग के साथ एक बच्चे के जन्म के एक जोखिम है के लिए एक ही रास्ता। ऐसी बीमारियां (और उनमें से 10,000 से अधिक हैं) को मोनोजेनिक कहा जाता है, और इन बीमारियों में से प्रत्येक का कारण एक जीन का नुकसान या उत्परिवर्तन है। 

हर कोई गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण होने वाली बीमारियों को जानता है। सबसे हड़ताली उदाहरण डाउन सिंड्रोम है। गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ अधिकांश भ्रूण गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में मर जाते हैं। इस मामले में, रोग दुर्लभ गुणसूत्र विरासत में मिला रहे हैं, और एक गुणसूत्र असामान्यता के साथ एक बीमार बच्चे के परिवार में फिर से जन्म के जोखिम के 95% से अधिक की आबादी में व्यापक स्तर की तुलना में कम है। preimplantation आनुवांशिक निदान आईवीएफ में गुणसूत्र असामान्यताएं के निदान के लिए प्रयोग किया जाता है, या तो जैव रासायनिक परीक्षण सहित जन्म के पूर्व का स्क्रीनिंग,, अल्ट्रासाउंड निदान, noninvasive आनुवंशिक परीक्षण, कोरियोनिक विलस कोशिकाओं या एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण के रूप में। 

मोनोजेनिक बीमारियों की स्थिति काफी अलग है। मानक स्क्रीनिंग द्वारा गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में उनका पता लगाने के लिए संभव नहीं है, और उनके लिए प्राकृतिक चयन काम नहीं करता है। सौभाग्य से, monogenic रोग दुर्लभ हैं। monogenic रोगों से सर्वाधिक प्रसिद्ध हैं phenylketonuria, सिस्टिक फाइब्रोसिस, galactosemia, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया हीमोफिलिया ए और बी, डचेन पेशी अपविकास / बेकर समीपस्थ रीढ़ की हड्डी में पेशी शोष, और कई अन्य बीमारियों में शामिल हैं। 

स्थान और उत्परिवर्ती जीन की प्रकृति के आधार पर अलग-थलग ऑटोसोमल विरासत आनुवंशिकी और सेक्स से जुड़े रोग है, जो भी प्रमुख या पीछे हटने का हो सकता है। पहले मामले में, 50% की आवृत्ति के साथ माता-पिता बीमार होने पर बीमारी फैल जाएगी। ऐसी बीमारियों के लिए, उदाहरण के लिए, अपरिपक्व osteogenesis ले लो – हड्डियों की नाजुकता। अधिक कपटपूर्ण विरासत के ऑटोसोमल रीसेसिव प्रकार है। आखिरकार, इस मामले में एक बीमार बच्चा स्वस्थ माता-पिता के लिए पैदा हो सकता है, अगर उनमें से दोनों उत्परिवर्ती जीन के वाहक हैं। जोखिम बीमार बच्चे के जन्म के इस तरह के जोड़े के 25% है, मामलों के 50% में, बच्चे मामलों के 25% में जीन उत्परिवर्तन के वाहक के एक सामान्य बच्चा पैदा हो जाएगा हो जाएगा। फेनिलेकेटोन्यूरिया और सिस्टिक फाइब्रोसिस ऐसी ही बीमारियां हैं। इसके अलावा आज एक्स क्रोमोसोम से जुड़े 500 से अधिक जीन हैं, जो कि इसमें स्थानीयकृत हैं। उनमें से कई वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति का कारण यह है कि लड़कों में मुख्य रूप से पाए जाते हैं के रूप में लड़कियों के पिता से एक एक्स गुणसूत्र मिलता है, और अन्य (हीमोफिलिया, पेशी कुपोषण और अन्य।) – मां, और लड़कों से – केवल माँ से। विरासत की अवशिष्ट प्रकृति के साथ सबसे व्यापक एक्स-लिंक्ड बीमारी हीमोफिलिया (रक्त असंतोष) है। एक और उदाहरण ड्यूचेन की मांसपेशी डिस्ट्रॉफी है, जो 2 से 6 साल के लड़कों को प्रभावित करता है। इस बीमारी में विरासत का एक अवशिष्ट प्रकार होता है, और जी गुणसूत्र में जीन को स्थानांतरित किया जाता है।

निकट से संबंधित विवाह के साथ आबादी में मोनोजेनिक बीमारियों वाले बच्चों को रखने का जोखिम विशेष रूप से उच्च है। सौभाग्य से, रूस में, विविधतापूर्ण राष्ट्रीय संरचना और मिश्रित विवाह की बड़ी संख्या के कारण, जन्मजात आनुवांशिक बीमारियों की समस्या इतनी तीव्र नहीं है। लेकिन ज्यादातर माता-पिता अपने अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को जोखिम नहीं लेना पसंद करेंगे। यह इन जोड़ों के लिए है कि अनुवांशिक संगतता परीक्षण. यह परीक्षण कौन करना चाहिए? यह किसी भी जोड़े को स्पष्ट रूप से दिखाया गया है, अगर पति या पत्नी के परिवारों के इतिहास में आनुवंशिक उत्परिवर्तन से जुड़े गंभीर जन्मजात रोग थे। साथ ही, उन लोगों के लिए यह अनिवार्य नहीं होगा जो केवल अपनी पहली गर्भावस्था की योजना बनाते हैं। दरअसल, दुर्भाग्य से, सबसे वाहक गंभीर नैदानिक ​​सिंड्रोम के इतिहास के साथ परिवार में आनुवंशिक म्यूटेशनों monogenic रोगों की वजह से नहीं है, और उत्परिवर्तन से जीन के वाहक से अनजान हैं। इस मामले में, 1000 में से 10 जन्मों एक monogenic आनुवंशिक विरासत के पीछे हटने का प्रकार की वजह से रोग के साथ बच्चे के जन्म में खत्म हो (यानी, रोग तब होता है जब एक परिवर्तन वाहक पिता और माँ है)।

वैसे, कुछ देशों में, जनसंख्या में होने वाली सबसे लगातार बीमारियों के लिए जेनेटिक स्क्रीनिंग अनिवार्य है। अध्ययन को संगतता परीक्षण क्यों कहा जाता है? परीक्षण में जाना जाता है लेकिन उत्परिवर्तन और बहुरूपताओं (40,000 विकल्प 549 जीन) 600 से अधिक आनुवंशिक रोगों के विकास के लिए जिम्मेदार हैं, उनके गाड़ी की पहचान करने की बेहद सटीक स्क्रीनिंग, और जीवन साथी में पाया परिवर्तन के संभव संयोग संचालन करने के लिए परिवार नियोजन और गर्भावस्था के लिए अनुमति देता है। यह ज्ञात है कि हम में से प्रत्येक जीन में औसत 5-10 उत्परिवर्तन का वाहक है। लेकिन इस मामले में, हमें रुचि होगी कि क्या ये उत्परिवर्तन पति / पत्नी के जीन में उत्परिवर्तन के साथ मेल खाते हैं। 

परीक्षण की लागत को अनुकूलित करने के लिए, यह अनुशंसा की जाती है कि एक महिला की पहली बार जांच की जाए। जब एक या अधिक जीनों में उत्परिवर्तन का पता लगाया जाता है, तो पति / पत्नी को पहले से ही उनके गुणसूत्रों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए जांच की जा सकती है। आज तक, रूस में ऐसे परीक्षणों की लागत 50 से 60 हजार रूबल तक है, जो बीमारियों और सिंड्रोम की संख्या के आधार पर अध्ययन की जाती है और 40 से 60 दिनों की अवधि में की जाती है। जनसंख्या में चुनिंदा कुछ सबसे आम बीमारियों का अध्ययन करना भी संभव है, जो परीक्षा की लागत को काफी कम करता है।

अगर मुझे मैच मिल जाए तो क्या होगा? ऐसा होता है, और इसका मतलब केवल एक चीज है – विशेष रूप से, इस जोड़ी में एक बीमार बच्चे होने का जोखिम काफी अधिक है। यह जानकर, एक जोड़ा दो तरीकों से जा सकता है। विकसित देशों में, अक्सर भ्रूण के प्रीपेप्लांटेशन आनुवांशिक निदान के साथ आईवीएफ का सहारा लेने की सिफारिश की जाती है, जो महत्वपूर्ण लागत से जुड़ा हुआ है, लेकिन स्वस्थ भ्रूण चुनने की संभावना देता है। यदि जोड़ा खुद के लिए आईवीएफ के विकल्प पर विचार नहीं करता है, तो यह स्पष्ट रूप से अनुशंसा की जाती है कि यह निर्धारित करने के लिए कि आप बच्चे बीमार हैं या नहीं, वे प्रसवपूर्व निदान पास करते हैं। यह समझना भी महत्वपूर्ण है कि, दुर्भाग्यवश, पारंपरिक अल्ट्रासाउंड और बायोकेमिकल स्क्रीनिंग एक सहज आनुवांशिक बीमारी की उपस्थिति नहीं दिखाएगी।

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फोटो का स्रोत: गेट्टी छवियां