Γενετική συμβατότητα γονέων: τι χρειάζεται να γνωρίζετε για την κληρονομικότητα σας

Τι είναι η δοκιμή γενετικής συμβατότητας στον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης και γιατί χρειάζεται – σε αυτό το θέμα μας βοήθησε να καταλάβουμε τον γενετιστή του Κλινικού Νοσοκομείου στο Yauza Mikhail Kibanov

Ρωτήστε αν κάποιος από τους φίλους σας έκανε μια γενετική εξέταση συμβατότητας κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης. Πιθανότατα, η απάντηση είναι “όχι”. Αλλά μια τέτοια δοκιμή σήμερα – ο μόνος τρόπος για τους γονείς να μάθετε αν έχουν κίνδυνο γέννησης ενός μωρού με σοβαρή συγγενή ασθένεια όπως η κυστική ίνωση, φαινυλκετονουρία, αιμοφιλία και άλλα. Τέτοιες ασθένειες (και υπάρχουν περισσότεροι από 10.000 από αυτούς) ονομάζονται μονογονικά και η αιτία καθεμίας από αυτές τις ασθένειες είναι η βλάβη ή η μετάλλαξη ενός γονιδίου. 

Όλοι γνωρίζουν τις ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το πιο εντυπωσιακό παράδειγμα είναι το σύνδρομο Down. Τα περισσότερα έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες πεθαίνουν στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Στην περίπτωση αυτή, η νόσος είναι σπάνια χρωμόσωμα κληρονομούνται, και περισσότερο από το 95% του κινδύνου αναγέννηση στην οικογένεια ενός άρρωστου παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία είναι μικρότερη από το επίπεδο του πληθυσμού σε ολόκληρη. Για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση IVF χρησιμοποιείται, είτε ως προγεννητικού ελέγχου, συμπεριλαμβανομένων των βιοχημικών δοκιμών, διάγνωση με υπερήχους, μη επεμβατική γενετικό τεστ, ανάλυση χοριακής λάχνης κυττάρων ή αμνιακό υγρό. 

Η κατάσταση με τα μονογονικά νοσήματα είναι πολύ διαφορετική. Δεν είναι δυνατή η ανίχνευσή τους στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης με πρότυπες προβολές και η φυσική επιλογή για αυτούς δεν λειτουργεί. Ευτυχώς, οι μονογονικές ασθένειες είναι σπάνιες. Ανάμεσα στα πιο διάσημα του μονογονιδιακών ασθενειών περιλαμβάνουν φαινυλκετονουρία, κυστική ίνωση, γαλακτοζαιμία, συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, αιμοφιλία Α και Β, μυϊκή δυστροφία Duchenne / Becker εγγύς νωτιαία μυϊκή ατροφία, και πολλές άλλες ασθένειες. 

Ανάλογα με τη θέση και τη φύση του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι απομονωμένη γενετική αυτοσωματικό κληρονομιάς και φυλοσύνδετη ασθένεια, η οποία μπορεί επίσης να είναι κυρίαρχη ή υπολειπόμενη. Στην πρώτη περίπτωση, η ασθένεια θα μεταδοθεί εάν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος, με συχνότητα 50%. Σε τέτοιες ασθένειες, για παράδειγμα, να φέρει, ατελής οστεογένεση – ευθραυστότητα των οστών. Όσο πιο ύπουλος είναι ο αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομίας. Μετά από όλα, ένα άρρωστο παιδί μπορεί σε αυτή την περίπτωση να γεννηθεί σε υγιείς γονείς, εάν και οι δύο είναι μόνο φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Τέτοια ζεύγη κινδύνου άρρωστο παιδί γέννηση είναι 25%, σε 50% των περιπτώσεων, το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου μετάλλαξης σε 25% των περιπτώσεων θα γεννηθεί ένα φυσιολογικό παιδί. Η φαινυλοκετονουρία και η κυστική ίνωση είναι ακριβώς τέτοιες ασθένειες. Επίσης σήμερα υπάρχουν περισσότερα από 500 γονίδια που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, δηλαδή, εντοπισμένα σε αυτό. Πολλοί από αυτούς προκαλούν την εμφάνιση των κληρονομικών ασθενειών που εμφανίζονται κυρίως σε αγόρια και κορίτσια παίρνουν ένα Χ χρωμόσωμα από τον πατέρα, και ο άλλος (αιμορροφιλία, μυϊκή δυστροφία και άλλες.) – από τη μητέρα, και τα αγόρια – μόνο από τη μητέρα. Η πιο διαδεδομένη ασθένεια που συνδέεται με το Χ με την υπολειπόμενη φύση της κληρονομικότητας είναι η αιμοφιλία (ακράτεια αίματος). Ένα άλλο παράδειγμα είναι η μυϊκή δυστροφία του Duchenne, η οποία επηρεάζει τα αγόρια ηλικίας 2 έως 6 ετών. Η ασθένεια έχει υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας και το γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ.

Ο κίνδυνος να έχουν παιδιά με μονογονιδιακά νοσήματα σε πληθυσμούς με στενά συνδεδεμένους γάμους είναι ιδιαίτερα υψηλός. Ευτυχώς, στη Ρωσία, λόγω της ποικίλης εθνικής σύνθεσης και του μεγάλου αριθμού μικτών γάμων, το πρόβλημα των συγγενών γενετικών ασθενειών δεν είναι τόσο οξύ. Αλλά οι περισσότεροι γονείς προτιμούν να μην διακινδυνεύσουν την υγεία του αγέννητου παιδιού τους. Είναι για αυτά τα ζεύγη ότι το δοκιμή γενετικής συμβατότητας. Ποιος πρέπει να κάνει αυτό το τεστ; Είναι σαφές ότι σε οποιοδήποτε ζευγάρι, αν στην ιστορία των οικογενειών του συζύγου υπήρχαν σοβαρές συγγενείς παθολογίες που σχετίζονταν με γενετικές μεταλλάξεις. Επίσης, δεν θα είναι περιττό να το καταφέρουμε για όσους σχεδιάζουν μόνο την πρώτη τους εγκυμοσύνη. Μετά από όλα, δυστυχώς, οι περισσότεροι φορείς γενετικών μεταλλάξεων δεν έχουν ιστορικό συγγενών με σοβαρά κλινικά σύνδρομα που προκαλούνται από μονογονικές ασθένειες και δεν γνωρίζουν τη μεταφορά γονιδίων με μεταλλάξεις. Στην περίπτωση αυτή, 10 από 1.000 γεννήσεις καταλήγουν στη γέννηση ενός παιδιού με ένα μονογονιδιακές ασθένεια που προκαλείται από υπολειπόμενο τύπο της γενετικής κληρονομιάς (δηλαδή, η νόσος εμφανίζεται όταν ένας φορέας μετάλλαξης είναι ο πατέρας και η μητέρα).

Παρεμπιπτόντως, σε ορισμένες χώρες, ο γενετικός έλεγχος για τις πιο συχνές ασθένειες που συμβαίνουν στον πληθυσμό είναι υποχρεωτική. Γιατί η μελέτη ονομάζεται δοκιμή συμβατότητας; Το τεστ επιτρέπει τον οικογενειακό προγραμματισμό και τη διεξαγωγή της εγκυμοσύνης εξαιρετικά ακριβή έλεγχο των γνωστών μεταλλάξεων και πολυμορφισμών (40.000 επιλογές, 549 γονιδίων) είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη των περισσότερων από 600 γενετικές ασθένειες, να προσδιορίσει τη μεταφορά τους, και την πιθανή σύμπτωση των ανιχνεύθηκαν μεταλλάξεις στις συζύγους. Είναι γνωστό ότι ο καθένας από εμάς είναι ο φορέας ενός μέσου όρου 5-10 μεταλλάξεων στα γονίδια. Αλλά σε αυτή την περίπτωση, θα μας ενδιαφέρει εάν αυτές οι μεταλλάξεις συμπίπτουν με τις μεταλλάξεις στα γονίδια του συζύγου. 

Για να βελτιστοποιηθεί το κόστος των εξετάσεων, συνιστάται πρώτα να εξεταστεί μια γυναίκα. Όταν ανιχνεύονται μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα γονίδια, ο σύζυγος μπορεί ήδη να εξεταστεί για την παρουσία μεταλλάξεων στα χρωμοσώματα τους. Μέχρι σήμερα, το κόστος αυτών των εξετάσεων στη Ρωσία κυμαίνεται από 50 έως 60 χιλιάδες ρούβλια, ανάλογα με τον αριθμό των ασθενειών και των συνδρόμων που μελετήθηκαν και εκτελείται σε περίοδο 40 έως 60 ημερών. Είναι επίσης δυνατό να μελετηθούν επιλεκτικά μόνο μερικές από τις πιο κοινές ασθένειες του πληθυσμού, γεγονός που μειώνει σημαντικά το κόστος της εξέτασης.

Τι γίνεται αν βρώ τους αγώνες; Αυτό συμβαίνει και αυτό σημαίνει μόνο ένα πράγμα – συγκεκριμένα, σε αυτό το ζεύγος ο κίνδυνος ύπαρξης άρρωστου παιδιού είναι αρκετά υψηλός. Γνωρίζοντας αυτό, ένα ζευγάρι μπορεί να πάει με δύο τρόπους. Στις ανεπτυγμένες χώρες, συνιστάται συχνότερα να καταφεύγετε σε εξωσωματική γονιμοποίηση με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση του εμβρύου, η οποία συνδέεται με σημαντικό κόστος, αλλά δίνει τη δυνατότητα επιλογής ενός υγιούς εμβρύου. Εάν το ζευγάρι δεν εξετάσει την επιλογή της εξωσωματικής γονιμοποίησης για τον εαυτό του, τότε συνιστάται σαφώς να περάσει η προγεννητική διάγνωση για να διαπιστωθεί εάν το παιδί είναι άρρωστο ή όχι. Είναι επίσης σημαντικό να καταλάβουμε ότι, δυστυχώς, η συμβατική υπερηχογράφημα και ο βιοχημικός έλεγχος δεν θα δείξουν την παρουσία μιας έμφυτης γενετικής νόσου.

  1. Εγκυμοσύνη μετά από 40: αναβολή είναι αδύνατο να γεννήσει
  2. Εάν μια κοπέλα αντιμετωπίζεται για στειρότητα
  3. Στην αίσθηση και την καθαρή μνήμη

Πηγή της φωτογραφίας: Getty Images

About

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

12 + = 22