Compatibilité génétique des parents: ce que vous devez savoir sur votre hérédité

Qu’est-ce qu’un test de compatibilité génétique dans la planification de la grossesse et pourquoi est-il nécessaire – dans ce sujet, nous avons été aidés à comprendre le généticien de l’hôpital clinique de Yauza Mikhail Kibanov

Demandez si l’un de vos amis a fait un test de compatibilité génétique lors de la planification d’une grossesse. Très probablement, la réponse est “non”. Mais un tel test aujourd’hui – la seule façon pour les parents de savoir si elles ont un risque de naissance d’un enfant ayant une maladie congénitale grave, comme la fibrose kystique, la phénylcétonurie, l’hémophilie et d’autres. Ces maladies (et tous plus de 10000) est appelé monogéniques et que chacune de ces maladies est un dommage ou d’une mutation d’un seul gène. 

Tout le monde connaît les maladies causées par les anomalies chromosomiques. L’exemple le plus frappant est le syndrome de Down. La plupart des embryons présentant des anomalies chromosomiques meurent au début de la grossesse. Dans ce cas, la maladie est rare chromosome sont héréditaires, et plus de 95% du risque de re-naissance dans la famille d’un enfant malade avec une anomalie chromosomique est inférieur au niveau de la population à l’échelle. Pour le diagnostic d’anomalies chromosomiques dans le diagnostic préimplantatoire FIV est utilisé, soit en tant que le dépistage prénatal, les tests biochimiques, y compris, le diagnostic par ultrasons, test génétique non invasive, l’analyse des cellules chorioniques ou des villosités liquide amniotique. 

La situation avec les maladies monogéniques est assez différente. Leur détection dans les premiers stades de la grossesse par des dépistages standards n’est pas possible, et la sélection naturelle ne fonctionne pas. Heureusement, les maladies monogéniques sont rares. Parmi les plus célèbres des maladies monogéniques comprennent phénylcétonurie, la fibrose kystique, galactosémie, hyperplasie congénitale des surrénales, l’hémophilie A et B, la dystrophie musculaire de Duchenne / Becker amyotrophie spinale proximale, et de nombreuses autres maladies. 

En fonction de l’emplacement et de la nature du gène mutant est génétique isolé autosomique et maladie liée au sexe, qui peut également être dominant ou récessif. Dans le premier cas, la maladie sera transmise si l’un des parents est malade, avec une fréquence de 50%. Par exemple, pour de telles maladies, l’ostéogenèse est imparfaite – la fragilité des os. Le plus insidieux est le type de transmission autosomique récessif. Après tout, un enfant malade peut dans ce cas naître de parents en bonne santé si tous deux ne sont porteurs que du gène mutant. Ces paires de naissance de l’enfant malade du risque est de 25%, dans 50% des cas, l’enfant sera porteuse de la mutation du gène dans 25% des cas sera né un enfant normal. La phénylcétonurie et la fibrose kystique ne sont que de telles maladies. Il existe également aujourd’hui plus de 500 gènes liés au chromosome X, c’est-à-dire localisés dans celui-ci. Beaucoup d’entre eux provoquent l’apparition des maladies héréditaires qui se produisent principalement chez les garçons que les filles reçoivent un chromosome X du père, et l’autre (l’hémophilie, la dystrophie musculaire et d’autres.) – de la mère, et les garçons – seulement de la mère. L’hémophilie (incontinence sanguine) est la maladie liée à l’X la plus répandue avec l’hérédité récessive. Un autre exemple est la dystrophie musculaire de Duchenne, qui touche les garçons âgés de 2 à 6 ans. La maladie a un type de transmission récessif et le gène est localisé dans le chromosome X.

Le risque d’avoir des enfants atteints de maladies monogéniques dans des populations ayant des mariages étroitement liés est particulièrement élevé. Heureusement, en Russie, en raison de la composition nationale diversifiée et du grand nombre de mariages mixtes, le problème des maladies génétiques congénitales n’est pas si aigu. Mais la plupart des parents préféreront ne pas risquer la santé de leur enfant à naître. C’est pour ces paires que le test de compatibilité génétique. Qui devrait faire ce test? Certainement il montre une paire si graves malformations congénitales rencontrées associées à des mutations génétiques dans l’histoire de la famille de son mari ou de la femme. De plus, il ne sera pas superflu de le faire pour ceux qui ne planifient que leur première grossesse. En effet, malheureusement, la plupart des transporteurs ne sont pas des mutations génétiques dans les familles ayant des antécédents de syndromes cliniques graves ont causé des maladies monogéniques, et ne connaissent pas les porteurs de gènes avec des mutations. Dans ce cas, 10 sur 1000 naissances se terminent par la naissance d’un enfant souffrant d’une maladie monogénique causée par type récessif génétique (c.-à-la maladie se produit lorsqu’un porteur de la mutation est le père et la mère).

En passant, dans certains pays, le dépistage génétique des maladies les plus fréquentes chez la population est obligatoire. Pourquoi l’étude s’appelle-t-elle un test de compatibilité? Le test permet la planification familiale et la grossesse pour effectuer le contrôle très précis des mutations et des polymorphismes connus (40.000 d’options 549 gènes) responsables du développement de plus de 600 maladies génétiques, d’identifier leur transport, et la coïncidence possible des mutations détectées dans les conjoints. On sait que chacun de nous est porteur d’une moyenne de 5 à 10 mutations dans les gènes. Mais dans ce cas, nous nous intéresserons à savoir si ces mutations coïncident avec les mutations dans les gènes du conjoint. 

Pour optimiser les coûts des tests, il est recommandé d’examiner d’abord une femme. Lorsque des mutations sont détectées dans un ou plusieurs gènes, le conjoint peut déjà être examiné pour détecter la présence de mutations dans ses chromosomes. A ce jour, le coût de ces tests en Russie varie de 50 à 60 000 roubles, en fonction du nombre de maladies et de syndromes étudiés et est effectué sur une période de 40 à 60 jours. Il est également possible d’étudier de manière sélective seulement quelques-unes des maladies les plus courantes dans la population, ce qui réduit considérablement le coût de l’examen.

Et si je trouve des allumettes? Cela se produit et cela ne signifie qu’une seule chose – en particulier, dans cette paire, le risque d’avoir un enfant malade est suffisamment élevé. Sachant cela, un couple peut aller de deux manières. Dans les pays développés, il est le plus souvent recommandé de recourir à la FIV avec un diagnostic génétique préimplantatoire de l’embryon, associé à des coûts importants, mais donnant la possibilité de choisir un embryon sain. Si le couple ne considère pas l’option de la FIV pour lui-même, il est alors clairement recommandé de passer un diagnostic prénatal pour déterminer si l’enfant est malade ou non. Il est également important de comprendre que, malheureusement, l’échographie conventionnelle et le dépistage biochimique ne montreront pas la présence d’une maladie génétique innée.

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Source de la photo: Getty Images

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